Atassia

Atassia

L’atassia è una mancanza di coordinazione muscolare durante i movimenti volontari, come camminare o raccogliere oggetti. Come segno di una condizione di base, l’atassia può influenzare i vostri movimenti, il vostro discorso, i vostri movimenti oculari e la vostra capacità di deglutire.

L’atassia persistente deriva solitamente dai danni al cervelletto, precisamente dalla parte del cervello che controlla la coordinazione muscolare. Molte condizioni possono causare l’atassia, incluso l’abuso di alcol, ictus, tumore, paralisi, cerebrale e sclerosi multipla. E ‘anche possibile ereditare un gene difettoso che può causare una delle molte forme dell’atassia.

La terapia per l’atassia dipende dalla causa sottostante. I dispositivi adattivi, come i bastoni, potrebbero aiutare a mantenere la vostra indipendenza, nonostante la vostra condizione. Si può anche beneficiare della terapia fisica, della terapia occupazionale e della logopedia.

Sintomi dell’atassia

L’atassia può svilupparsi nel tempo o verificarsi improvvisamente, a seconda della causa. L’atassia, in realtà è un sintomo derivante da una serie di disturbi neurologici, i quali possono causare:

  • Scarso coordinamento
  • Instabilità quando si cammina con una tendenza ad inciampare
  • Difficoltà con i movimenti motori, come mangiare, scrivere o abbottonarsi una camicia
  • Variazione del discorso
  • Involontari movimenti oculari (nistagmo)
  • Difficoltà di deglutizione

Quando è consigliato vedere un medico

Se non si è consapevoli di avere una condizione che provoca l’atassia, come la sclerosi multipla, consultate il medico se:

  • Perdete l’equilibrio
  • Perdete la coordinazione muscolare in una mano, nell braccio o nella gamba
  • Avete difficoltà a camminare
  • Problemni nel formulare un discorso
  • Avete difficoltà a deglutire

Cause dell’atassia

Il danno, la degenerazione o la perdita delle cellule nervose nella parte del cervello che controlla la coordinazione muscolare (cervelletto), si traduce in perdita di coordinazione o atassia. Il vostro cervelletto comprende due porzioni di tessuto ripiegato situate alla base del cervello in prossimità del tronco cerebrale. Il lato destro del cervelletto controlla il coordinamento sul lato destro del corpo, il lato sinistro del cervelletto controlla il coordinamento sul lato sinistro del corpo.

Le malattie che danneggiano il midollo spinale e i nervi periferici che collegano il cervelletto ai muscoli, possono anche causare l’atassia. Le cause dell’atassia includono:

Trauma cranico. I danni al cervello o al midollo spinale dovuti da un colpo alla testa, possono causare l’atassia ad esordio improvviso, anche conosciuta come atassia cerebellare acuta.
Ictus. Quando l’apporto di sangue ad una parte del cervello viene interrotto o fortemente ridotto, privando il tessuto cerebrale di ossigeno e di sostanze nutritive, le cellule cerebrali cominciano a morire.
Attacco ischemico transitorio (TIA). Causato da una temporanea diminuzione della fornitura di sangue ad una parte del cervello, la maggior parte dei TIA durano solo pochi minuti. La perdita di coordinazione e di altri segnidi un TIA sono temporanei.
La paralisi cerebrale. Questo è un termine generale che indica un gruppo di malattie causate dai danni al cervello di un bambino durante lo sviluppo iniziale, che colpisce la sua capacità di coordinare i movimenti del corpo.
La sclerosi multipla (SM). La sclerosi multipla è una malattia cronica, potenzialmente debilitante che colpisce il sistema nervoso centrale, che comprende il cervello e il midollo spinale.
Varicella. L’atassia può essere una complicazione rara della varicella e di altre infezioni virali. Può apparire nelle fasi di guarigione dell’infezione e durare per giorni o settimane. Normalmente, l’atassia si risolve completamente nel tempo.
Le sindromi paraneoplastiche. Queste sindormi sono rare. Sono disturbi degenerativi innescati dalla reazione del sistema immunitario ad un tumore (neoplasia), più comunemente dei polmoni, delle ovaie, del seno o del sistema linfatico. L’atassia può comparire entro mesi o anni prima che il tumore sia diagnosticato.
Tumore. Una crescita del cervello, cancro benigno, può danneggiare il cervelletto.
Reazione tossica. L’atassia è un potenziale effetto collaterale di alcuni farmaci, come i barbiturici, come il fenobarbital, e sedativi, come le benzodiazepine. L’intossicazione da alcol e droghe, avvelenamento da metalli pesanti e l’avvelenamento da solvente, possono causare l’atassia.
Per alcuni adulti che sviluppano l’atassia sporadica, nessuna causa acquisita o genetica può essere trovata. Questo caso è noto come atassia sporadica degenerativa, che può assumere diverse forme, tra cui l’atrofia multisistemica (MSA), una malattia degenerativa progressiva.

Atassie ereditarie

Alcuni tipi di atassia e alcune condizioni che causano l’atassia, sono ereditari. Se si dispone di una di queste condizioni, vuol dire che siete nati con un difetto in un certo gene che rende le proteine ​​anomale. Le proteine ​​anomale ostacolano la capacità delle cellule nervose, soprattutto nel vostro cervelletto e nel midollo spinale, facendole funzionare incorrettamente e facendole degenerare nel tempo. Col progredire della malattia, i problemi di coordinamento peggiorano.

È possibile ereditare una atassia genetica sia da un gene dominante di un genitore (malattia autosomica dominante) o da un gene recessivo di ciascun genitore (autosomica recessiva). In quest’ultimo caso, è possibile che nessuno dei due genitori abbia il disturbo (mutazione silente), pertanto non ci può essere una storia familiare evidente.

I diversi difetti del gene causano diversi tipi di atassia, la maggior parte dei quali sono progressivi. Ogni tipo provoca scarsa coordinazione, ma ciascuno ha sintomi specifici.

Atassie autosomiche dominanti

Queste includono:

Atassie spino-cerebellari. I ricercatori hanno etichettato 28 geni autosomici dominanti dell’ atassia con la SCA1 designazione attraverso SCA28, generalmente numerati secondo l’ordine di scoperta, e il numero continua a crescere. L’atassia cerebellare e la degenerazione cerebellare sono comuni a tutti i tipi, ma altri sintomi, così come l’età di esordio, si differenziano a seconda della specifica mutazione genetica.
Atassia episodica. Ci sono sei tipi riconosciuti di atassia che sono episodici piuttosto che progressivi e sono indicati con la sigla EA1 fino alla EA6. Tutti, tranne i primi due sono rari. EA1 coinvolge i brevi episodi atassici che possono durare pochi secondi o minuti; sono attivati ​​dallo stress o da movimenti improvvisi e spesso sono associati agli spasmi muscolari. EA2 coinvolge episodi più lunghi, di solito della durata da 30 minuti a sei ore, anche questi sono attivati ​​dallo stress. Se si dispone di questo tipo di atassia, è anche possibile che si verifichi capogiro (vertigini), affaticamento e debolezza muscolare durante gli episodi. In alcuni casi l’atassia episodica, comporta sintomi si risolvono in età avanzata. L’atassia episodica non accorcia la durata della vita e i sintomi possono rispondere ai farmaci, come ad esempio acetazolamide (Diamox), che è anche usato per trattare le crisi o l’anticonvulsivante fenitoina (Dilantin).

Atassie autosomiche recessive

Queste includono:

Atassia di Friedreich. Questo disturbo neurologico comporta danni al cervelletto, al midollo spinale e ai nervi periferici. I nervi periferici trasportano i segnali dal cervello e dal midollo spinale ai muscoli. Nella maggior parte dei casi, i sintomi compaiono tra i 5 e i 15 anni, ma possono verificarsi già dai 18 mesi o più tardi, a 30 anni di età. Il tasso di progressione della malattia varia. Se si dispone dell’atassia di Friedreich, tuttavia, è probabile che dovrete ricorrere ad una sedia a rotelle entro 15 anni dalla comparsa dei sintomi e la durata della vita può essere influenzata se il disturbo include le malattie cardiache.

Il primo sintomi è generalmente la difficoltà a camminare. La condizione progredisce in genere alle braccia e al tronco. I muscoli si indeboliscono e deperiscono nel tempo, causando deformità, soprattutto nei piedi, nelle gambe e nelle mani. Altri sintomi che possono svilupparsi con l’avanzare della malattia includono la lentezza nei movimenti, difficoltà di parola (disartria), affaticamento, movimenti rapidi e involontari degli occhi (nistagmo), curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) e malattie di cardiache, compreso l’allargamento cardiaco (cardiomiopatia) e l’insufficienza cardiaca.

Atassia-teleangectasia. Questa rara malattia infantile comporta la progressiva degenerazione nel cervello e in altri sistemi del corpo. I sintomi compaiono di solito dai 10 anni. La malattia causa un guasto nel sistema immunitario (immunodeficienza), che aumenta la suscettibilità ad altre malattie. Essa colpisce vari organi.

Le teleangectasie sono piccole vene rosse che possono essere visibili negli angoli degli occhi o sulle orecchie e le guance. Anche se sono caratteristiche della malattia, il vostro bambino potrebbe non svilupparle. Il ritardo dello sviluppo delle capacità motorie, lo scarso equilibrio e la difficoltà a parlare sono in genere i primi sintomi della malattia. Le infezioni respiratorie sono comuni. Circa 1 su 5 bambini con atassia-teleangectasia, sviluppa la leucemia o il linfoma a causa di una disfunzione del sistema immunitario. La maggior parte delle persone con questa malattia hanno bisogno di una ricorrere ad una sedia a rotelle e di solito muoiono entro i 20 anni.

Atassia congenita cerebellare. Questa tipologia si riferisce all’atassia che deriva dai danni al cervelletto che sono presenti fin dalla nascita.
Malattia di Wilson. Le persone con questa condizione accumulano rame nel cervello, nel fegato e in altri organi. Ciò può causare problemi neurologici, tra cui l’atassia.

Diagnosi dell’atassia

Oltre a condurre un esame fisico e un esame neurologico, compresa la verifica della vostra memoria e della concentrazione, vista, udito, equilibrio, coordinazione e riflessi, il medico può richiedere questi test di laboratorio:

Gli esami del sangue. Alcuni esami del sangue sono in grado di confermare o escludere la condizione sospettata. Potrebbe essere necessario digiunare dalla mezzanotte della sera prima dell’appuntamento fino a dopo che il vostro sangue viene prelevato. I test specifici dipenderanno dalla causa sospetta, ma molto probabilmente includeranno un esame emocromocitometrico completo (CBC), che aiuta a valutare la vostra salute generale e ad individuare una serie di disturbi, tra cui l’infezione e l’avvelenamento da metalli pesanti.
Test delle urine. Esaminando un campione di urine al microscopio, è possibile suggerire alcune anomalie sistemiche che possono essere collegabili ad alcune forme di atassia. Se il medico sospetta la malattia di Wilson, potrebbe essere richiesta la raccolta delle urine delle ultime 24 ore per aiutare a determinare la quantità di rame presente nel vostro sistema.
Studi di imaging. Una tomografia computerizzata (TAC) o la risonanza a scansione magnetica (MRI) del cervello possono aiutare a determinare le possibili cause.
La puntura lombare (rachicentesi). Un ago viene inserito nella parte bassa della schiena (regione lombare), tra due ossa lombari (vertebre) per rimuovere un campione di liquido cerebrospinale. Il fluido, che circonda e protegge il cervello e il midollo spinale, viene inviato ad un laboratorio per le analisi.
I test genetici. Il medico può raccomandarvi test genetici per determinare se voi o il vostro bambino abbiate la mutazione genetica che causa una delle condizioni atassiche ereditarie.

Terapia e cura dell’atassia

Non c’è nessuna terapia specifica per l’atassia. In alcuni casi, trattare la causa sottostante può risolve questa condizione. In altri casi, se l’atassia deriva dalla varicella o da altre infezioni virali, è probabile che guarirà da sola, nel tempo. Il medico può raccomandarvi dispositivi adattivi o terapie per aiutarvi a far fronte alla vostro atassia.

Dispositivi adattivi

Per l’atassia causata dalle condizioni come la sclerosi multipla o la paralisi cerebrale, l’atassia potrebbe non essere curabile. In tal caso, il medico può essere in grado di consigliarvie dei dispositivi adattivi. Essi includono:

  • Bastoni di supporto per camminare
  • Utensili modificati per mangiare
  • Ausili di comunicazione per parlare

Terapie

Potreste trarre beneficio da alcune terapie, tra cui:

  • La terapia fisica, la quale può aiutarvi a costruire la forza e migliorare la vostra mobilità
  • La terapia occupazionale per aiutarvi con le attività della vita quotidiana, come ad esempio mangiare
  • La logopedia per migliorare il linguaggio e aiuto la deglutizione

Bibliografia

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