Sindrome di Marfan

Sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria che colpisce il tessuto connettivo, le fibre che sostengono e ancorano i vostri organi e altre strutture nel vostro corpo. La sindrome di Marfan colpisce il cuore, gli occhi, i vasi sanguigni e lo scheletro.

Le persone con la sindrome di Marfan sono generalmente alte e sottili con le braccia sproporzionatamente lunghe nonchè le gambe, dita delle mani e dei piedi. I danni causati dalla sindrome di Marfan possono essere lievi o gravi. Se il cuore o i vasi sanguigni sono colpiti, la condizione può diventare pericolosa per la vita.

Il trattamento di solito comprende l’uso di farmaci per mantenere la pressione sanguigna bassa e ridurre la pressione sui vasi sanguigni indeboliti. A seconda della gravità dei sintomi e di quale parte del corpo che è interessata, la chirurgia può essere necessaria.

Sintomi della sindrome di Marfan

I sintomi della sindrome di Marfan variano notevolmente, anche tra i membri della stessa famiglia. Alcune persone sperimentano solo effetti lievi, ma altre sviluppano complicanze potenzialmente letali. Nella maggior parte dei casi, la malattia tende a peggiorare con l’età.

Caratteristiche sindrome di Marfan possono includere:

  • Fisico alto e slanciato
  • Braccia sproporzionatamente lunghe ma anche gambe, dita delle mani e dei piedi
  • Lo sterno che sporge verso l’esterno o verso l’interno
  • Palato ogivale alto e denti affollati
  • Soffi cardiaci
  • Miopia estrema
  • Un dorso anormalmente curvo
  • Piedi piatti

Quando è consigliato vedere un medico

Se pensate che voi o il vostro bambino potreste avere la sindrome di Marfan, rivolgetevi al medico o al pediatra. Se il medico sospetta un problema, è probabile che veniate indirizzati ad uno specialista per un’ulteriore valutazione.

Cause della sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è causata da un difetto nel gene che permette al corpo di produrre una proteina che aiuta a dare al tessuto connettivo l’elasticità e la resistenza necessaria.

La maggior parte delle persone con la sindrome di Marfan ereditano il gene anomalo da un genitore che ha tale disturbo. Ogni figlio di un genitore affetto ha una probabilità 50-50 di ereditare il gene difettoso. In circa il 25 per cento delle persone che hanno la sindrome di Marfan, il gene anomalo non proviene da entrambi i genitori. In questi casi, una nuova mutazione si sviluppa spontaneamente.

Fattori di rischio

La sindrome di Marfan colpisce uomini e donne allo stesso modo e si verifica tra tutti i gruppi etnici. Poiché è una malattia genetica, il fattore di rischio più grande per la sindrome di Marfan è avere un genitore con tale disordine.

Complicazioni della sindrome di Marfan

Poiché la sindrome di Marfan può colpire qualsiasi parte del corpo, può causare una grande varietà di complicazioni.

Complicazioni cardiovascolari

Le complicazioni più pericolose della sindrome di Marfan coinvolgono il cuore e i vasi sanguigni. Il tessuto connettivo difettoso può indebolire l’aorta, la grande arteria che nasce dal cuore e fornisce il corpo con il sangue.

  • Aneurisma aortico. La pressione del sangue che esce dal cuore può causare un rigonfiamento della parete dell’aorta. Nelle persone che hanno la sindrome di Marfan, questa è una complicazione molto probabile nella radice aortica, dove l’arteria lascia il cuore.
  • Dissezione aortica. La parete dell’aorta è composta da strati. La dissezione si verifica quando una piccola rottura nello strato più interno della parete della aorta consente al sangue di premere gli strati interni ed esterni del muro. Questo può causare forti dolori al petto o alla schiena. Una dissezione aortica indebolisce la struttura del vaso e può provocare una sua rottura. Questo può essere fatale.
  • Malformazioni valvola. Persone che hanno la sindrome di Marfan sono anche più probabilità di avere problemi con i loro valvole cardiache, che possono essere malformato o eccessivamente elastica. Quando valvole cardiache non funzionano correttamente, il vostro cuore deve spesso lavorare di più per compensare. Questo può portare ad insufficienza cardiaca.

Complicanze oculari

Le complicazioni oculari possono includere:

  • Lussazione della lente. La lente di focalizzazione all’interno del vostro occhio può muoversi fuori luogo se le sue strutture portanti sono indebolite. Il termine medico per questo problema è “Ectopia del cristallino” e si verifica in più della metà delle persone che ha la sindrome di Marfan.
  • Problemi retinici. La sindrome di Marfan aumenta anche il rischio per un distacco o per una rottura della retina, il tessuto sensibile alla luce che riveste la parete posteriore del vostro occhio.
  • Insorgenza precoce glaucoma o cataratta. Persone che hanno la sindrome di Marfan tendono a sviluppare questi problemi agli occhi in età più giovane. Il glaucoma provoca l’aumento della pressione all’interno dell’occhio, che può danneggiare il nervo ottico. Le cataratte sono aree nuvolose sulla lente dell’occhio.

Complicanze scheletriche

La sindrome di Marfan aumenta il rischio di curve anomale della colonna vertebrale, come la scoliosi. Può anche interferire con il normale sviluppo delle nervature, causando lo sterno a sporgere o apparire affondato nel petto. Il dolore al piede e la lombalgia, sono comuni con la sindrome di Marfan.

Complicazioni di gravidanza

La sindrome di Marfan può indebolire le pareti dell’aorta, l’arteria principale che lascia il cuore. Durante la gravidanza, il cuore di una donna pompa più sangue del solito e questo può mettere ulteriore stress sull’aorta della donna (ciò aumenta il rischio di una dissezione mortale o rottura).

Diagnosi della sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan può essere difficile da diagnosticare per i medici, perché molte malattie del tessuto connettivo hanno sintomi simili. Anche tra i membri della stessa famiglia, i segni e i sintomi della sindrome di Marfan variano notevolmente, sia nelle loro caratteristiche che nella loro gravità.

Alcune combinazioni di sintomi e la storia della famiglia devono essere presi in considerazione per confermare una diagnosi della sindrome di Marfan. In alcuni casi, una persona può avere alcune caratteristiche della sindrome di Marfan, ma non abbastanza per essere diagnosticati con la malattia.

Test cardiaci

Se il medico sospetta la sindrome di Marfan, una delle prime prove che vi può raccomandare è un ecocardiogramma. Questo test utilizza onde sonore per catturare immagini in tempo reale del cuore durante la sua attività. Verrà controllato lo stato delle vostre valvole cardiache e le dimensioni della vostro aorta. Altre opzioni di imaging cardiaca, comprendono la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (MRI).

Se siete diagnosticati con la sindrome di Marfan, sarà necessario avere ecocardiogrammi regolari per monitorare la dimensione e la condizione della aorta.

Esami della vista

Esami della vista che possono essere necessari e sono:

  • Esame con lampada a fessura. Questo test verifica la lussazione della lente, la cataratta o un distacco della retina. I vostri occhi verranno completamente dilatati con delle gocce.
  • Prova di pressione oculare. Per controllare il glaucoma, il vostro oculista può misurare la pressione all’interno del bulbo oculare toccandolo con un attrezzo speciale. Il collirio paralizzante di solito viene utilizzato prima di questo test.

I test genetici

Se i risultati degli esami standard per la sindrome di Marfan non sono chiari, il test genetico può essere utile. Si potrebbe anche voler parlare con un consulente genetico prima di iniziare una gravidanza, per vedere quali probabilità ci siano circa il passare la sindrome di Marfan al vostro futuro figlio.

Terapia e cura della sindrome di Marfan

Non vi è alcuna cura per la sindrome di Marfan, ma il trattamento si concentra sulla prevenzione delle varie complicazioni della malattia. In passato, le persone che avevano la sindrome di Marfan raramente vivevano oltre i 40 anni. Con il monitoraggio regolare e i trattamenti moderni, la maggior parte delle persone con questa sindrome, possono aspettarsi di vivere più a lungo.

Farmaci

I medici spesso prescrivono farmaci antipertensivi per aiutare a prevenire l’allargamento dell’aorta e per ridurre il rischio della dissezione e rottura. I farmaci più comunemente usati sono i beta-bloccanti, che rallentano il battito cardiaco. Altri farmaci per la pressione sanguigna, come il losartan (Cozaar) sono d’aiuto.

Terapia

Una lente dislocata in un occhio può essere trattata efficacemente con occhiali o lenti a contatto. L’intervento chirurgico per sostituire la lente può anche essere un’opzione.

Chirurgici e altre procedure

A seconda dei vostri sintomi, le procedure possono includere:

  • Riparazione dell’aorta. Se il diametro della vostra aorta si allarga rapidamente o raggiunge una dimensione pericolosa,  il medico può raccomandarvi un intervento chirurgico per sostituire una parte dell’aorta con un tubo in materiale sintetico. Questo può aiutare a prevenire una sua rottura. La valvola aortica può essere sostituita se necessario.
  • Trattamento della scoliosi. Per alcuni bambini e adolescenti, i medici raccomandano un busto ortopedico su misura, che viene indossato quasi continuamente fino a quando la crescita è completa. Se la curva della spina dorsale del vostro bambino è troppo grande, il medico può suggerire un intervento chirurgico per raddrizzare la colonna vertebrale.
  • Correzioni dello sterno. Se uno sterno è affondato può colpire la respirazione, quindi la chirurgia per riparare tale deformità può essere un’opzione. Uno sterno sporgente, di solito non causa problemi funzionali, ma può essere una preoccupazione estetica.
  • Interventi di chirurgia oculare. Se le parti della retina si sono strappate o allentate dalla parte posteriore del vostro occhio, la riparazione chirurgica è di solito di successo. Se avete la cataratta, la lente offuscata può essere sostituita con una lente artificiale.

Rimedi alternativi

Potrebbe essere necessario evitare sport competitivi e alcune attività ricreative se avete un aumento del rischio per la dissezione aortica o per una sua rottura.

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