Sindrome di Down

Sindrome di Down

La sindrome di Down è una malattia genetica che causa ritardo mentale permanente, ritardi dello sviluppo e altri problemi. La sindrome di Down varia di gravità con alterazioni dello sviluppo che vanno da moderati a gravi.

La sindrome di Down è la più comune causa genetica di difficoltà di apprendimento nei bambini.

Maggiore comprensione della sindrome di Down e gli interventi precoci, fanno una grande differenza nella vita dei bambini e adulti affetti da questa sindrome.

Sintomi della sindrome di Down

I bambini con la sindrome di Down hanno un aspetto del viso distinto. Anche se non tutti i bambini con sindrome di Down hanno le stesse caratteristiche, le più comuni sono:

  • Caratteristiche facciali appiattite
  • Testa piccola
  • Collo corto
  • Lingua sporgente
  • Occhi obliqui verso l’alto
  • Orecchie di forma insolita

I bambini con sindrome di Down possono avere anche:

  • Scarso tono muscolare
  • Piccole mani con una sola piega nel palmo
  • Dita corte
  • Eccessiva flessibilità

I bambini con sindrome di Down possono essere di dimensioni medie, ma di solito crescono lentamente e rimangono più bassi di altri bambini della stessa età. I bambini con la sindrome di Down hanno anche un certo grado di ritardo mentale.

Cause della sindrome di Down

Le cellule umane normalmente contengono 23 coppie di cromosomi. Un cromosoma di ogni coppia proviene da vostro padre, l’altro dalla madre.

La sindrome di Down, si forma quando si verifica uno dei tre tipi di divisione cellulare anomali, che coinvolge il cromosoma 21. Tutte e tre le anomalie producono materiale genetico in eccesso del cromosoma 21, che è responsabile delle caratteristiche e dei problemi di sviluppo della sindrome di Down. Le tre varianti genetiche che possono causare la sindrome di Down sono:

Trisomia 21. Più del 90% delle volte, la sindrome di Down è causata dalla trisomia 21. Un bambino con la trisomia 21 ha tre copie del cromosoma 21, invece delle solite due copie, in tutte le sue cellule. Questa forma di sindrome di Down è causata dalla divisione cellulare anormale durante lo sviluppo della cellula spermatozoi o della cellula uovo.
Sindrome di Down a mosaico. In questa rara forma di sindrome di Down, i bambini hanno alcune cellule con una coppia in più del cromosoma 21. Questo mosaico di cellule normali e anormali è causato dalla divisione cellulare anormale dopo la fecondazione.
Sindrome di Down da traslocazione. La sindrome di Down può verificarsi anche quando una parte del cromosoma 21 viene traslocata su un altro cromosoma, prima o al momento del concepimento. I bambini con la sindrome di Down per traslocazione hanno le solite due copie del cromosoma 21, ma hanno anche materiale aggiuntivo del cromosoma 21 su un altro cromosoma. Questa forma di sindrome di Down non è comune.
Non ci sono fattori comportamentali e ambientali noti che causano la sindrome di Down.

È ereditaria?

La maggior parte delle volte, la sindrome di Down non è ereditaria. È causata da un errore nella divisione cellulare durante lo sviluppo dell’uovo, sperma o embrioni.

La sindrome di Down per traslocazione è l’unica forma di disturbo che può essere ereditabile. Tuttavia, solo circa il 4% dei bambini con la sindrome di Down sono colpiti da questa forma. E solo circa la metà di questi bambini l’hanno ereditata da uno dei genitori.

Quando le traslocazioni sono ereditatie, la madre o il padre sono portatori della traslocazione bilanciata, il che significa che lui o lei, hanno un po’ di materiale genetico modificato, ma nessun materiale genetico in eccesso. Un portatore equilibrato non ha sintomi della sindrome di Down, ma passare la traslocazione ai figli.

La possibilità di trasmettere la traslocazione dipende dal sesso del genitore che porta il cromosoma 21 riarrangiato:

  • Se il padre è il portatore, il rischio è di circa il 3%.
  • Se la madre è il portatore, il rischio è tra il 10 e il 15%.

Fattori di rischio

Alcuni genitori hanno un rischio maggiore di avere un bambino con la sindrome di Down. I fattori di rischio includono:

L’avanzata età materna. Le probabilità di una donna di dare alla luce un bambino con la sindrome di Down aumentano con l’età, perché le uova anziane hanno un rischio maggiore di avere anomalie della divisione del cromosoma 21. Dopo i 35 anni, il rischio di concepire un bambino con la sindrome di Down per una donna è di 1 su 400. Dopo i 45 anni, il rischio è di 1 su 35. Tuttavia, la maggior parte dei bambini con la sindrome di Down sono in realtà nati da donne sotto i 35 anni.
Dopo aver avuto un bambino con la sindrome di Down. In genere, una donna che ha un bambino con la sindrome di Down ha circa una probabilità dell’1% di avere un altro bambino con la stessa sindrome.
Essere portatori della traslocazione genetica per la sindrome di Down. Sia gli uomini che le donne possono passare la traslocazione genetica per la sindrome di Down ai loro figli.

Complicazioni della sindrome di Down

I bambini con la sindrome di Down possono avere una serie di complicazioni, alcune delle quali diventano più importanti quando si invecchia, tra cui:

Difetti cardiaci. Circa la metà dei bambini con la sindrome di Down sono nati con un certo tipo di difetto cardiaco. Questi problemi di cuore possono essere pericolosi per la vita e possono richiedere un intervento chirurgico nella prima infanzia.
Leucemia. I bambini con la sindrome di Down hanno maggiori probabilità di sviluppare la leucemia rispetto ad altri bambini.
Le malattie infettive. A causa delle anomalie nel loro sistema immunitario, quelli con la sindrome di Down sono molto più suscettibili alle malattie infettive, come la polmonite.
Demenza. Nel corso della vita, le persone con la sindrome di Down hanno un rischio notevolmente aumentato di contrarre la demenza. I sintomi della demenza spesso compaiono prima dei 40 anni nelle persone con sindrome di Down. Coloro che hanno la demenza hanno anche un più alto tasso per le convulsioni.
Apnea del sonno. A causa dei tessuti molli e delle alterazioni scheletriche che portano alla ostruzione della loro vie respiratorie, i bambini con la sindrome di Down sono a maggior rischio per l’apnea ostruttiva del sonno.
Obesità. Le persone con la sindrome di Down hanno una maggiore tendenza ad essere obesi rispetto alla popolazione generale.
Altri problemi. La sindrome di Down può anche essere associata ad altre condizioni di salute, tra cui blocco gastrointestinale, problemi alla tiroide, menopausa precoce, convulsioni, perdita di udito, invecchiamento precoce, problemi scheletrici e scarsa visione.
Aspettativa di vita
La durata della vita è aumentata drammaticamente per le persone con la sindrome di Down. Nel 1929, un bambino nato con la sindrome di Down spesso viveva otlre i 10 anni. Oggi, una persona con la sindrome di Down può vivere fino a 50 anni o più, a seconda della gravità dei suoi problemi di salute.

Diagnosi della sindrome di Down

Lo screening per la sindrome di Down è offerto come parte della routine della cura prenatale. L’età di una madre è sempre stato un fattore importante per prediagnosticare la la sindrome di Down. Ma ora, i medici raccomandano vari test di screening per la sindrome di Down a tutte le donne in stato di gravidanza, indipendentemente dall’età. Anche se i test di screening non sono perfetti, possono aiutare a prendere decisioni sui test diagnostici più invasivi e sul corso della gravidanza stessa. Se viene diagnosticata, prima della nascita, la sindrome di Down al vostro bambino, avrete anche più tempo per preparare le cure con bisogni speciali. Il vostro medico può aiutarvi a valutare i pro e i contro di questi test.

I test di screening durante la gravidanza

Vari test di screening possono aiutare ad identificare se si dispone di un elevato rischio di portare un bambino con la sindrome di Down. In passato, le analisi del sangue per lo screening per la sindrome di Down, venivano praticate entro la 16 ° settimana di gravidanza.

Attualmente, vengono fatte due fasi di test, durante la settimana 11 e 13 della gravidanza. Il primo test combinato comprende:

Ultrasuoni. Il medico utilizza gli ultrasuoni per misurare una regione specifica sul retro del collo di un bambino. Questo è noto come test di screening traslucenza nucale. Quando sono presenti anomalie, il fluido tende ad accumularsi in questo tessuto, più del solito.
Gli esami del sangue. I risultati degli ultrasuoni vanno di pari passo con quelli delle analisi del sangue che misurano i livelli di gravidanza associata al plasma proteina A (PAPP-A) e dell’ormone chiamato gonadotropina corionica umano (HCG). I livelli anormali di PAPP-A e HCG possono indicare un problema nel bambino.
Se la valutazione iniziale non è la vostra prima priorità, è possibile avere test integrati completi, che sono fatti di due parti e vengono praticati nel corso dei primi due trimestri di gravidanza. I risultati delle due parti dei test sono combinati per stimare il rischio che il bambino abbia la sindrome di Down. Questi test possono raggiungere lo stesso livello di rilevamento con il test combinato nel primo trimestre, ma con un tasso di falsi positivi inferiore, il che significa che ci sono meno errori, quindi meno donne sono identificate erroneamente come portatrici di un bambino con la sindrome di Down.

Primo trimestre di gravidanza. La prima parte comprende una ecografia per misurare la translucenza nucale e un esame del sangue per misurare la PAPP-A.
Secondo trimestre. Fatto a 15 o 20 settimane di gravidanza, vengono misurati i livelli nel sangue di quattro sostanze associate alla gravidanza, alfa fetoproteina, estriolo, HCG e inibina A.
Di tutte le donne che si sottopongono a test di screening per la sindrome di Down, circa il 5% sono identificate come a rischio per questa sindrome. Ma il rischio complessivo della sindrome di Down tra le donne in gravidanza è molto al di sotto del 5%. Così i test di screening, identificano meglio le donne che possono essere a rischio di avere un bambino con la sindrome di Down rispetto alle donne che in realtà hanno un bambino con la sindrome di Down.

Se un test di screening indica un alto rischio della sindrome di Down, un test più invasivo potrà essere usato per determinare se il bambino ha effettivamente la sindrome di Down (test diagnostico).

Test diagnostici durante la gravidanza

Se i risultati del test di screening sono positivi o preoccupanti e se siete ad alto rischio di avere un bambino con la sindrome di Down, si potrebbero considerare ulteriori test per confermare la diagnosi. I test diagnostici in grado di identificare la sindrome di Down sono:

Amniocentesi. Un campione del fluido amniotico che circonda il feto è prelevato attraverso un ago inserito nell’utero della madre. Questo campione viene poi utilizzato per analizzare i cromosomi del feto. I medici di solito eseguono il test dopo 15 settimane di gestazione. Il test porta 1 su 200 il rischio di aborto spontaneo.
Prelievo dei villi coriali (CVS). Cellule prelevate dalla placenta materna possono essere usate per analizzare i cromosomi fetali. In genere eseguito tra la 9° e la 14 ° settimana di gravidanza, questo test porta 1 su 100 il rischio di aborto spontaneo.
Prelievo percutanea del sangue ombelicale (PUB). Il sangue viene prelevato da una vena del cordone ombelicale ed esaminato per i difetti cromosomici. I medici eseguono generalmente il test dopo 18 settimane di gestazione. Questo test comporta un maggiore rischio di aborto spontaneo di quanto non faccia l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. Generalmente, questo test viene fatto solo quando i risultati delle altre prove non sono chiari.
Nuovi test prenatali in fase di studio
I ricercatori stanno lavorando sul miglioramento dei modi di individuare i problemi genetici nella fase iniziale, tra cui:

Diagnosi genetica preimpianto. Una possibilità che sarà disponibile per le coppie in fase di fecondazione in vitro, testerà l’embrione per le anomalie genetiche prima che sia impiantato nel seno.
Analisi del DNA circolante fetale. Anche se non sono ampiamente disponibili, i nuovi test che valutano il DNA fetale circolante nel sangue materno, possono creare un’altra opzione per la diagnosi prenatale della sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche.

Test diagnostici per i neonati

Dopo la nascita, la prima diagnosi della sindrome di Down è spesso basata alla nascita del bambino. Se il bambino mostra alcune o tutte le caratteristiche della sindrome di Down, il medico probabilmente ordinerà un test chiamato “cariotipo cromosomico”. Questo test è un’analisi dei cromosomi del bambino. Se c’è un cromosoma 21 con anomalie presente in tutte o alcune delle cellule, la diagnosi sarà sicuramente la sindrome di Down.

Terapia e cura della sindrome di Down

L’intervento precoce per neonati e i bambini, contro  la sindrome di Down può fare la differenza nella realizzazione delle loro potenziali capacità e della loro qualità di vita.

Programmi di intervento precoce

Chiedete al vostro medico in merito ai programmi di intervento precoce. Questi programmi specializzati, in cui i bambini con sindrome di Down sono stimolati in età precoce con adeguata attività cognitive sensoriali e motorie, sono disponibili nella maggior parte dei paesi.

I programmi variano da luogo a luogo, ma di solito coinvolgono terapisti ed educatori speciali il cui obiettivo è quello di aiutare il bambino a sviluppare le capacità motorie, linguistiche, abilità sociali e capacità di auto-aiuto.

Team di specialisti

Se il vostro bambino ha la sindrome di Down, è probabile che dobbiate contare su un team di specialisti che, a seconda delle particolari esigenze del vostro bambino, vi fornirà assistenza medica per aiutarlo a sviluppare le capacità nel modo più completo possibile. Oltre al vostro pediatra di cure primarie, avrete bisogno di:

  • Un cardiologo pediatrico
  • Un gastroenterologo pediatrico
  • Un endocrinologo pediatrico
  • Un pediatra dello sviluppo
  • Un audiologo
  • Un fisioterapista
  • Un logopedista
  • Un terapista occupazionale
  • Un neurologo pediatrico

Prevenzione della sindrome di Down

Non c’è alcun modo di prevenire la sindrome di Down. Tuttavia, se si è ad alto rischio di avere un bambino con la sindrome di Down o se si dispone già di un bambino con la sindrome di Down, si consiglia di consultare un consulente genetico prima di rimanere incinta.

Un consulente genetico può aiutarvi a capire le probabilità di avere un bambino con sindrome di Down. potrà anche spiegarvi i test prenatali che sono disponibili e aiutarvi a capire i pro e i contro di tali test.

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